«W wieku 23 lat pewna kobieta odkryła, że ​​ma poważną chorobę genetyczną!»

Kiedy mieszkanka Michigan Ashley Zambelli przybyła na badanie, była w dwudziestym trzecim tygodniu ciąży i w trzeciej ciąży. Ashley była naturalnie zdenerwowana o zdrowie swojego nienarodzonego dziecka, szczególnie w świetle jej wcześniejszego poronienia i faktu, że miała córkę z rzadką chorobą genetyczną. Lekarze zalecili Ashley wykonanie testu DNA, aby rozwiać te obawy. Wyniki były zdumiewające. Ashley jest osobą z 47 chromosomami, która ma zespół Downa z powodu dodatkowego chromosomu w 21. parze. Zazwyczaj do identyfikacji tej choroby u nienarodzonych dzieci stosuje się badanie krwi w celu wykrycia markerów biochemicznych i przesiewowe badanie niektórych cech płodu.

Jeśli zespół Downa nie zostanie wykryty w czasie ciąży, w pewnych sytuacjach może zostać zidentyfikowany przy porodzie. Osoby z tą chorobą często mają wyjątkowe cechy fizyczne, trudności intelektualne i potrzebę pomocy społecznej aż do dorosłości. Niemniej jednak, pomimo problemów zdrowotnych i trudności poznawczych, schorzenie Ashley pozostało nieleczone przez całą jej młodość. Ashley ma bardzo rzadką odmianę zespołu Downa; tylko 2% przypadków trisomii 21 ma stan Ashley. Ta odmiana często wykazuje umiarkowane deficyty poznawcze i mniej problemów zdrowotnych, co może wyjaśniać, dlaczego jej choroba została zignorowana. Ashley miała obniżone napięcie mięśniowe, niewielką nieprawidłowość serca i problemy z nauką, ale jej wygląd nie pasował do cech osoby z zespołem Downa.

Ashley jest szczególnym przykładem, ponieważ jej diagnoza została niespodziewanie postawiona, gdy była dorosła. Dba o potrzeby swoich dzieci i codzienne prace domowe, prowadząc jednocześnie pełne życie jako matka i gospodyni domowa. Jej głównymi zmartwieniami są problemy z kolanami i obniżone napięcie mięśniowe. Działa w granicach normy, mając poniżej przeciętne zdolności poznawcze, z pewnymi trudnościami z pamięcią krótkotrwałą i rozumieniem humoru.

Lillian, pierwsze dziecko Ashley, od urodzenia miała poważniejsze objawy zespołu Downa. Evelyn, jej druga córka, jest w dobrym zdrowiu. Problem genetyczny spowodował poronienie w trzeciej ciąży. Pomimo informacji, że jej czwarta ciąża zakończy się dzieckiem z zespołem Downa, postanowiła kontynuować ciążę. Taylor, małżonek Ashley, wydaje się niewzruszony jej diagnozą i nadal troszczy się i wspiera.

Pomimo okoliczności, ceni swoje córki. Para myśli o czwartym dziecku, mimo że istnieje 50% ryzyko, że odziedziczą po sobie zespół Downa.

Populära Sverige

Videos from internet